La génétique est à un tournant, les publicités pour les tests génétiques sur les réseaux sociaux ne vous ont peut-être pas échappé. Le tout génétique est là, et nous sommes aujourd’hui en droit de se demander si les généticiens, habituellement peu accessibles aux patients, ont leur place dans l’auto-diagnostique à la mode. Le médecin généraliste va peut-être tirer son épingle du jeu.

La spécialité génétique

Pour le grand public, il y a une grande confusion entre le généticien, biologiste-chercheur qui étudie la science des gènes, et le généticien, docteur en médecine spécialité en génétique. Bien que complémentaire, leur travail est radicalement différent, l’un étudie dans son laboratoire le rôle des gènes, leurs variations, ce qui se fait bien souvent chez l’animal. L’autre est médecin, il a donc fait le choix de la génétique à l’issue des ECN (Épreuves Classantes Nationales) en fin de 6^e année, il utilise les résultats des chercheurs généticien.

Une spécialité peu rémunératrice

La spécialité « génétique médicale » est méconnue des étudiants, peu réalisent des stages dans ce service et ce domaine est peu étudié pendant les études médicales. En tout cas, cette discipline est très peu choisie par les étudiants, et se retrouve souvent en fin de classement. Les raisons de ce désintérêt sont multiples, tout d’abord la pratique est quasiment exclusivement hospitalière, alors que nombre de praticiens tentent aujourd’hui de s’en échapper, une rémunération donc beaucoup moins flexible et évolutive que dans d’autres spécialités. L’autre raison est l’éloignement de notre formation première : adieu prescription et examen clinique. Cependant, la spécialité attire aussi des éléments brillant, à l’instar de Sarah Baer, classés dans les 500 premiers aux ECN, et qui expliquent dans les colonnes du site remede.org « que c’est une spécialité en constante évolution ». Alors, pourquoi s’inquiéter pour cette spécialité ? Principalement en raison de la démocratisation des tests génétiques.

La génétique du futur

En 2018, il est désormais possible d’envoyer un échantillon de salive dans le but de faire analyser ses gènes… Spotify, célèbre application de musique en streaming vous propose maintenant une playlist en lien direct avec l’analyse de vos gènes. Cet exemple illustre la facilité d’accès aux tests génétiques. Il s’agit d’un business qui représente plusieurs dizaines de milliards d’euros à l’échelle mondiale. Derrière l’aspect « sympa » de ces tests, l’enjeu des industries du gène est de proposer des tests vous donnant le risque d’avoir la maladie d’Alzheimer, un cancer du sein, ou toutes autres pathologies dont le lien avec l’hérédité aura été évoqué (pas forcément prouvé). Le faible nombre de généticiens et l’accès difficile aux spécialistes rendent donc la place du médecin généraliste centrale dans le suivi et le diagnostic de maladie héréditaire.

Le rôle du médecin généraliste

Les médecins généralistes qui sont au carrefour de quasiment toutes les spécialités, auront surement, dans un futur plus ou moins proche, à répondre à des problématiques auxquels ils ne sont pas habitués, et ne sont pas (encore) formés. L’image du patient arrivant au cabinet avec le résultat d’un test ADN commandé sur internet, réalisé aux USA et lui pronostiquant un risque de cancer plus ou moins élevé n’est plus de la fiction.

Il devient urgent de former les professionnelles et futurs professionnels aux techniques de tests génétiques déjà en place, à défaut d’un encadrement juridique, l’urgence se fait sentir.